Screening neonatale sulla Sma, la legge pugliese funziona: monitorati 7500 bambini

La legge pugliese sullo screening neonatale per l’individuazione della Sma funziona. Sono i numeri a dirlo, quelli elencati dal consigliere regionale Pd, nonché presidente della commissione Bilancio, Fabiano Amati. «Su 7 mila 549 test effettuati ai bimbi nati in Puglia dal 6 dicembre 2021 non ci sono positivi alla Sma – fa sapere -. Ecco cosa significa essere gli unici in Italia con lo screening obbligatorio e con la possibilità, quindi, di somministrare tempestivamente le terapie oggi disponibili. Non avremo più casi come quelli di Melissa, Federico, Paolo, Giovanni e Marco: cinque bimbi che con la loro sofferenza ci stanno facendo segnare la storia della lotta alla Sma in Italia».

Casi, quelli dei bimbi citati da Amati, che hanno colpito molto l’opinione pubblica e coinvolto tanta gente che ha partecipato alla raccolta fondi per le cure all’estero, poi divenute possibili anche in Italia, con la terapia genica e il farmaco più costoso al mondo (all’incirca 2 milioni di euro), il Zolgensma.

In un caso, quello di Paolo Scavo, si è persino consumato uno scontro istituzionale all’interno della Giunta, con le dimissioni dell’ex assessore alla Sanità, Pier Luigi Lopalco. Il bimbo di Valenzano ha superato bene l’impatto con la terapia nonostante fosse già sottoposto a tracheostomia, motivo per cui Lopalco si era detto contrario al nullaosta alla messa a disposizione del farmaco a differenza della posizione del governatore Michele Emiliano.

Paolo nel frattempo è stato sottoposto alla terapia al Bambino Gesù di Roma e ha superato con buoni risultati la fase più critica dell’impatto del farmaco. La legge, prima e unica in Italia, predispone un servizio in grado di individuare fin dai primi giorni l’eventuale presenza della malattia degenerativa per agire in tempi rapidissimi e arrestarla, grazie al Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e ai 27 punti nascita dell’intero territorio.

I risultati riguardano l’attività da dicembre dello scorso anno al 20 marzo. Non solo. «Nelle prossime settimane – fa sapere sempre Amati – con le stesse attrezzature acquisite per lo screening Sma si potrà diagnosticare la malattia di Scid, ossia un’immunodeficienza combinata grave». Amati e il presidente della III commissione Mauro Vizzino sottolineano come per loro non sia condivisibile la posizione dei medici contrari alla terapia per il caso di Melissa, la bimba di Monopoli, affetta Sma, con i genitori che puntano alle cure all’estero.

Nel frattempo la Regione si sta attrezzando per mettere a punto i laboratori per l’applicazione di un’altra legge dedicata alle malattie rare. È la legge sul sequenziamento dell’esoma che permette di individuare nei neonati l’85 per cento delle malattie rare, esaminando l’1 per cento del Dna. Il governo l’ha impugnata lo scorso dicembre davanti alla Corte costituzionale.